长骨骨骺端钙化不

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病鵻,表现为短肢侏儒鵻...

肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒(type Ⅳ renal tubular acidosis),又称高血钾肾小管性酸中毒。是醛固酮不足或拮抗所致。其临床特征是高血钾,高血氯性酸中毒,尿铵排出减少、肾丢失盐...

高脂蛋白血症Ⅰ

管的脂蛋白类。 高脂蛋白血症Ⅰ(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性...

高脂蛋白血症Ⅱ

)。 高脂蛋白血症Ⅱa:又名家族性高胆固醇血症,高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不,导致细胞内胆固醇代谢降低,有家...

高脂蛋白血症Ⅲ

高脂蛋白血症Ⅲ(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽β疾病,β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病,伴VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间...

高脂蛋白血症Ⅳ

高脂蛋白血症Ⅳ(hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症,高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症...

高脂蛋白血症Ⅴ

高脂蛋白血症Ⅴ(hyperlipoproteinemia type Ⅴ)又名脂肪和糖诱导的高脂血症,高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症...

黏多糖贮积症Ⅰ

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征...

黏多糖贮积症Ⅱ

黏多糖贮积症Ⅱ也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此...

黏多糖贮积症Ⅲ

黏多糖贮积症Ⅲ又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病,该的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ不同之处...

黏多糖贮积症Ⅳ

黏多糖贮积症Ⅳ又名莫尔奎(Morquio)综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良、非典性佝偻病,其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛...

黏多糖贮积症Ⅴ

黏多糖贮积症Ⅴ又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ的亚,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ相同,两者的基因与遗传方式也相同,本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主...

黏多糖贮积症Ⅵ

黏多糖贮积症Ⅵ也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性营养不良性侏儒症,亦为常染色体隐性遗传性疾病,其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常,这黏多糖贮积症首先...

黏多糖贮积症Ⅶ

黏多糖贮积症Ⅶ又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过多硫酸皮肤素...

黏多糖贮积症Ⅷ

黏多糖贮积症Ⅷ也称Diferrante综合征,其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常,角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传,该病...
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